Gejala Penyakit Hemophilia | Hemophilia merupakan kelainan pada sistem pembekuan darah dan termasuk penyakit genetik yang diturunkan melalui kromosom X, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik dimana mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Pada penyakit ini biasanya darah akan mengalami pembekuan darah dalam jangka waktu yang lebih lama dibandingkan dengan pembekuan normal. Penderita penyakit ini sangat rentan terhadap pendarahan, karena jika pada orang normal pendarahan akan berhenti setelah terjadi pembekuan darah pada luka tetapi tidak pada penderita penyakit ini. Ia akan terus mengalami pendarahan karena pembekuan pada darah yang sangat lambat.
 |
| Gejala penyakit Hemophilia berupa memar pada tubuh |
Proses pembekuan darah melibatkan 13 protein berbeda yang ditandai dengan kode I sampai XIII (ditulis dengan angka Romawi). Jika lapisan pembuluh darah rusak, trombosit akan diangkut ke daerah luka membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. kemudian trombosit akan melepaskan zat kimia untuk memulai proses pembekuan darah dengan mengaktifkan rangkaian protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Akhirnya akan terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir.
Hemophilia terbagi atas dua janis, yaitu:
- Hemophilia A, yang dikenal juga dengan nama:
Hemofilia Klasik, jenis hemophilia ini merupakan yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Hemophilia Kekurangan faktor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 protein pada darah yang menyebabkan masalah pada pembekuan darah. - Hemiophilia B, yang dikenal juga dengan nama:
Christmas Disease, karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada.
Hemophilia kekurangan faktor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 protein pada darah yang menyebabkan masalah pada pembekuan darah.
Hemophilia terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali labih umum daripada hemophilia B. Hemophilia B terjadi sekitar 1 ari 20.000-34.000 kelahiran bayi laki-laki. Hemophilia A dan B terjadi pada semua kelompok ras.
Gejala Penyakit Hemophilia
- Luka sulit sembuh
- Pendarahan di hidung yang tidak diketahui sebabnya (bukan mimisan biasa)
- Banyak memar pada tubuh
- Pembengkakan pada persendian (lutut, pergelangan kaki atau siku tangan)
- Pendarahan berkepanjangan
- Terdapat darah pada urin dan feces
- pembengkakan karena pendarahan internal
Pengobatan Pada Penyakit Hemophilia
Belum ada obat khusus untuk pengobatan penyakit hemofilia, namun penderita biasanya diberikan obat secara injeksi untuk menghentikan pendarahan. Jika terjadi pendarahan pada penderita sebaiknya cepat dibawa ke dokter/rumah sakit untuk mendapatkan pertolongan lebih cepat. Lakukan pencegahan untuk tidak terlalu lelah beraktivitas dan benturan-benturan yang dapat menyebabkan pendarahan di dalam maupun di luar. Pengobatan hemophilia diberikan berdasarkan pada tingkat keparahan dan untuk pasien dengan hemophilia A atau B melibatkan terapi penggantian faktor pembekuan. Untuk itu, terdapat dua pendekatan yang dilakukan yaitu:
- On demand – yaitu memberikan pengobatan untuk menghentikan pendarahan berkepanjangan ketika perdarahan terjadi. Hal ini lebih sering terjadi pada penatalaksanaan pasien dengan hemofilia ringan.
- Pengobatan pencegahan (profilaksis) – pendekatan ini menggunakan obat untuk mencegah episode perdarahan dan komplikasi selanjutnya, seperti kerusakan sendi dan / atau otot. Lebih umum digunakan untuk pasien dengan hemofilia sedang atau berat.
