 |
| Gejala Penyakit Thalasemia |
Penyakit Thalasemia merupakan
penyakit genetik yang terjadi akibat adanya gangguan di dalam sel darah merah
(erotrosit) dalam sintesis atau pembentukan hemoglobin yang mengakibatkan
kerusakan pada sel darah dimana produksi eritrosit dan hemoglobin berkurang
atau menurun. Penderita penyakit Thalasemia umumnya tidak bisa memproduksi
protein pada jumlah yang mencukupi akibat nya pembentukan
sel darah merah (eritrosit) tidak sempurna. Apabila sel darah merah tidak
terbentuk secara sempurna akan menyebabkan gangguan pada pengangkutan oksigen
yang dapat berakibat penderita Thalasemia mengalami pembesaran limfa dan
hati, pembentukan tulang muka yang tidak normal.
Limfa berfungsi membersihkan sel
darah yang rusak. Pembesaran limfa pada penderita Thalasemia terjadi karena sel
darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limfa sangat berat.
Selain itu tugas limfa diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih
banyak. Pembesaran pada limfa bisa menyebabkan terjadinya hiperplenisme yang
bisa menyebabkan trombositopenia dan juga pendarahan. Tulang muka merupakan
tulah pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat Thalasemia tulang pipih akan lebih
banyak memproduksi sel darah sehingga terjadi pembesaran pada tulang pipih.
Pada muka dapat dilihat dengan adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara
kedua mata dan penonjolan tulang pipi.
Ada dua jenis penyakit Thalasemia
yang dapat dibedakan, yaitu :
1. Thalasemia Alfa
Jenis Thalasemia Alfa merupakan
kelainan pada delasi kromosom 16 yang merupakan kekurangan dari sintesi rantai
alfa. Saat mengalami Thalasemia Alfa terjadi penurunan dari rantai alfa globin
sehingga rantai beta dan gamma yang seharusnya berpasangan tidak berpasangan
dalam jumlah yang banyak.
a. Thalasemia Alfa Minor
Penyakit Thalasemia Alfa minor
terjadi apabila kedua gen pengaturan produksi protein yang berjenis alfa globin
mengalami kelainan (abnormal) atau bahkan tidak ada. Umumnya tidak akan
menyebabkan gangguan yang berarti akan tetapi jika sudah terpapar penyakit
anemia ringan kelainan pada gen tersebut kemungkinan besar akan diturunkan pada
anaknya.
b. Thalasemia Alfa Mayor
Thalasemia mayor terjadi apabila
penderita tidak mempunyai gen perintah produksi protein globin. Kondidi ini
akan mengakibatkan janin yang terkandung akan menderita anemia parah,
penimbunan cairan dalam tubuh, dan penyakit jantung. Akibatnya janin tersebut
meninggal dalam kandungan (Still Birth) atau bisa juga bayi akan meninggal
setelah beberapa jam dilahirkan.
2. Thalasemia Beta
Anak yang menderita Thalasemia
Beta mengalami anemia yang sangat berat. Karena Thalasemia Betta mengalami
penurunan sintesa rantai beta. Thalasemia beta memmiliki beberapa tingkatan
yaitu mayor, intermedia dan karier. Anak yang menderita Thalasemia Beta maka
seumur hidupnya harus menjalani transfusi darah.
a. Thalasemia Beta Minor
Jenis penyakit ini tidak
menimbulkan gejala apapun, sehingga akan menyebabkan penderita mengalami anemia
ringan serta terjadinya ketidaknormalan
pada sel darah merah.
b. Thalasemia Beta Mayor
jenis penyakit Thalasemia ini lah
yang paling parah. Biasanya pada bayi yang baru lahir akan mengalami sering
sakit selama 1 sampai 2 tahun pertama. Gejala yang ditimbulkan bayi akan
terlihat pucat, nafsu makan yang rendah dan rewel. Selain itu pertumbuhan dan
perkembangan akan mengalami keterlambatan yang diakibatkan dari sirkulasi gizi
yang tidak lancar.
Adanya hepatosplenomegali ikterus
ringan bisa saja ada, terjadinya perubahan pada tulang yang menetap yakni akan
terjadinya bentuk wajah mongoloid (face cooley) yang biasanya diakibatkan dari
sistem eritropoesit yang hiperaktif. Adanya penipisan pada kortek tulang
panjang tangan dan kaki yang dapat menimbukan fraktur patologis sehingga
mengakibatkan penyimpanan pertumbuhan akibat dari anemia dan kekurangan gizi
yang akan menyebabkan perawakan pendek. Terkadang pada kasus lain terjadi
epistaksis pada pigmen kulit, batu empedu dan koreng pada tungka sehingga enderita
akan lebih peka terhadap infeksi, pasien mengalami septisema yang bisa
mengakibatkan kematian. Hemoglobin penderita penyakit Thalasemia mengandung
kadar HbF lebih dari 30%, terkadang ditemukan hemoglobin patologik.
- Lemas,mudah lelah
- Susah tidur
- Jantung berdebar keras
- Anggota tubuh terlihat pucat karena kekurangan darah merah
- Kulit akan berubah menjadi kuning
- Tulang wajah memiliki kelainan tidak seperti pada orang kebanyakan
- Pertumbuhan yang lambat
- Pembengkakan perut karena limfa yang membengkak
- Urin akan gelap seperti pada penderita penyakit kanker otak
Makanan yang tidak boleh
dikonsumsi penderita Thalasemia
- Alkohol
- Telur, konsumsi telur akan menyebabkan Thalasemia semakin parah
- Sayuran Hijau
- Hati hewan
- Gandum
- Daging merah
Makanan yang boleh dikinsumsi
oleh penderita Thalasemia
- Daging ayam
- Sayuran berwarna cerah (kol, sawi, bayam), harus di ingat jika waktunya transfusi sebaiknya kurangi konsumsi makanan yang mengandung zat besi karena akan menyebabkan fungsijantung dan hati rusak.
- Umbi-umbian
- Susu
- Keju
Pengobatan Thalasemia
Hingga saat belum diketahui
secara pasti obat Thalasemia dan pengobatan yang bisa dilakukan untuk
menyembuhkannya secara total. Pengobatan yang dilakukan melalui transfusi darah
biasanya diberikan apabila kadar Hb memang sudah rendah. Transfusi diakukan
untuk membantu mencegah terjadinya ekspansi sumsum tulang, deformitas muka dan
membantu meminimalkan dilatasi jantung atau penyakit osteoporosis. Untuk
mengeluarkan zat besi dari jaringan di dalam tubuh biasanya diberikan iron
chelating agent yakni desferal yang diberikan secara intramuscular atau
intraven. Terapi yang diberikan untuk penyakit Thalasemia dilakukan dengan
teratur untuk membantu dalam mempertahankan kadar Hb dalam darah, sehingga
memungkinkan penderita Thalasemia bisa beraktifas secara normal.
